(一)按发作形式分类
典型案例:3 个月大的傣族女婴小玉(化名)频繁出现肢体微小发作,每天 20 余次,当地医院无法明确诊断。转诊至省儿童医院后,神经内科陈艳萍教授团队立即启动新生儿癫痫应急流程,6 小时内完成长程脑电图监测,结合基因检测确诊为 KCNQ2 基因突变所致良性家族性新生儿惊厥。团队随即停用可能加重病情的苯巴比妥,改用左乙拉西坦口服液,并通过傣语视频指导家长进行喂养与发作应急处理。治疗 2 周后,小玉发作完全控制,目前 6 个月大,生长发育指标与同龄儿童一致。
规范的 “药物选择 - 剂量调整 - 手术评估 - 术后管理” 流程是实现治愈的关键。例如,局灶性癫痫首选奥卡西平、左乙拉西坦等窄谱抗癫痫药,全面性癫痫首选丙戊酸钠、拉莫三嗪等广谱药物,若药物选择错误,不仅无法控制发作,还可能加重病情;对于药物难治性局灶性癫痫,若未及时评估手术指征,错过最佳手术时机(发病后 2-5 年),则治愈可能性显著下降。此外,个体化调整方案也至关重要,如老年患者需避免使用肝酶诱导性药物(如苯妥英钠),女性患者需选择对胎儿影响小的药物(如左乙拉西坦),否则可能因副作用导致治疗中断,影响预后。
十一、广西癫痫病特色医疗资源指南
遗传性癫痫 / 基因检测需求:北大医院儿科、北京儿童医院遗传代谢科。
结构性癫痫比如 62 岁的老郑,脑梗死引发癫痫,先治疗脑梗死,再吃拉莫三嗪,发作控制住了;遗传性癫痫比如 7 岁的小琳,SCN1A 基因突变导致 Dravet 综合征,用左乙拉西坦治疗;感染性癫痫比如 30 岁的小吴,病毒性脑炎引发癫痫,治好脑炎后,癫痫也没再发作;代谢性癫痫比如 35 岁的老何,低血糖引发癫痫,补充葡萄糖后就好;免疫性癫痫比如 28 岁的小宋,自身免疫性脑炎导致癫痫,用糖皮质激素后控制住;未知病因癫痫比如 9 岁的小宇,查不出病因,吃左乙拉西坦控制发作。